Il Tirreno

PISA. In Aoup nelle scorse settimane è stato trapiantato con successo per la prima volta il fegato a un paziente 46enne con tumore epatico affetto anche da ipertermia maligna, una condizione rara ma potenzialmente letale, che si verifica come reazione ai farmaci indispensabili per l’anestesia.

Di cosa parliamo

L’ipertemia maligna è una rara malattia ereditaria, la cui incidenza è calcolata tra 1:4.500 e 1:60.000 casi di anestesia generale, dovuta alla mutazione di un gene mappato sul cromosoma 19 che ha come conseguenza, nei soggetti portatori e che vengono sottoposti ad anestesia generale, una serie di reazioni avverse e disfunzioni d’organo potenzialmente letali. Si manifesta con un rapido aumento della temperatura corporea (oltre i 40°C), rigidità muscolare e gravi disfunzioni di tutti gli organi, ma la diagnosi è sempre basata sull’osservazione dei sintomi durante l’anestesia, trattandosi di un’anomalia non rilevabile dai comuni esami del sangue normalmente eseguito prima di un intervento chirurgico ma solo attraverso test genetici specifici non di routine.

Fino a oggi sono stati descritti in letteratura solo due casi della malattia (uno dei quali letale) presentatasi durante il trapianto e quindi con diagnosi precedentemente non nota. La particolarità del caso pisano è che al paziente era già stata diagnosticata la mutazione genica attraverso un test genetico, a seguito della manifestazione dei gravi segni della malattia durante un intervento chirurgico precedente al trapianto, da cui il ricovero in terapia intensiva per vari giorni.

Al fine di non precludere al paziente l’unica possibilità di guarigione rappresentata dal trapianto, l’equipe dell’Unità operativa di Anestesia e rianimazione trapianti dell’Aoup ha messo a punto un protocollo di gestione peri-operatoria, condiviso anche con esperti nazionali, per poter controllare il ripetersi dell’evento potenzialmente letale già vissuto in precedenza dal paziente. Si tratta, per quanto noto, della prima volta al mondo di un trapianto di fegato “programmato” in un paziente in cui questa malattia molto rischiosa fosse stata già diagnosticata prima dell’intervento.