Il Tirreno

Il Principe Federico di Lussemburgo, 22 anni, figlio del Principe Roberto e di Julia di Nassau, nonché nipote del Granduca Henri, si è spento il 1° marzo a causa di una rara patologia genetica, la sindrome di Alpers. La sua famiglia ha deciso di rendere pubblica la notizia solo nella giornata di lunedì 10 marzo, condividendo sui social immagini e momenti toccanti della sua vita. Federico aveva dedicato le sue energie alla sensibilizzazione e alla ricerca su questa malattia, fondando e guidando un’associazione impegnata nello studio della patologia.

La sindrome di Alpers: una malattia genetica devastante

Conosciuta – oltre che come Polg – anche come sindrome di Alpers-Huttenlocher, questa malattia mitocondriale compromette la capacità delle cellule di produrre energia, causando il deterioramento progressivo di diversi organi, tra cui cervello, fegato, muscoli e sistema nervoso. Il padre di Federico ha descritto la condizione come una "batteria che non si ricarica mai completamente", sottolineando la difficoltà di diagnosi che spesso lascia le famiglie senza risposte per anni.

Diagnosi e sintomi

Questa patologia ha un’incidenza stimata tra un caso ogni 100.000 e 250.000 persone e si manifesta con gravi sintomi neurologici fin dall’infanzia. Tra i principali segnali ci sono crisi epilettiche resistenti ai farmaci, regressione delle capacità motorie e cognitive, insufficienza epatica e, in alcuni casi, problemi muscolari e di coordinazione. Gli esami di laboratorio e la risonanza magnetica possono rivelare alterazioni cerebrali e muscolari, ma la conferma arriva solo tramite test genetici, che identificano mutazioni nel gene Polg, responsabile della replicazione del DNA mitocondriale.

Nel caso del Principe Federico, i primi sintomi si erano manifestati all’età di 14 anni, segnando l’inizio di una battaglia difficile.

Trattamenti e prospettive

Attualmente non esiste una cura definitiva per la sindrome di Alpers. Le terapie disponibili mirano a controllare i sintomi e a migliorare la qualità della vita dei pazienti, con l’impiego di farmaci per gestire le crisi epilettiche, supporto nutrizionale per contrastare i deficit metabolici e fisioterapia per mantenere la mobilità. Nei casi più gravi, possono rendersi necessari il supporto respiratorio e il trapianto di fegato. La prognosi purtroppo è sfavorevole: l’aspettativa di vita varia dai pochi mesi a circa 12 anni dall’esordio della malattia. La scomparsa del Principe Federico rappresenta una grande perdita, ma il suo impegno per la ricerca e la consapevolezza sulla malattia continuerà a vivere attraverso il lavoro della sua associazione e il ricordo di chi lo ha amato.