Il Tirreno

PITIGLIANO. Un intero paese si mobilita per raccogliere fondi per la ricerca e far conoscere una sindrome genetica rara, la mutazione del gene Iqsec2, che ha colpito anche Riccardo, un bimbo di 4 anni che è nato e vive nella Città del Tufo con la famiglia: mamma Ilaria, babbo Matteo e il fratello di qualche anno più grande.

Venerdì 13 e sabato 14 il borgo si stringe in un abbraccio collettivo intorno ad Ama.le, l’associazione italiana di riferimento per le famiglie – una trentina in Italia – che ricevono questa diagnosi. L’ultima in ordine di tempo è stata proprio la famiglia pitiglianese, come racconta Ilaria: «A Riccardo è stata riconosciuta la mutazione di questo gene un anno fa al Meyer di Firenze ma già quando aveva 8 mesi è stato sottoposto ai primi test genetici. Non parla, non comunica e non cammina perché questa mutazione, che colpisce con conseguenze più pesanti il sesso maschile, è molto invalidante sul piano motorio e intellettivo». Un quadro già molto compromesso a cui si aggiunge anche l’epilessia, tratto caratteristico di questa mutazione che in molti casi, come si dice in gergo, si manifesta “de novo”, spontaneamente, senza essere presente nei genitori.

In paese Riccardo è seguito per la logopedia e la fisioterapia mentre per l’epilessia il punto di riferimento è il Meyer. Quanto alla sua rara sindrome – per cui non ci sono al momento né farmaci né cure – la famiglia è seguita dalle Scotte di Siena, nel reparto di Genetica medica diretto dalla professoressa Alessandra Renieri. «Il suo team di ricerca – dice la madre – si occupa da anni della sindrome di Rett, che forse è più conosciuta ma ha caratteristiche in parte simili alla condizione di Riccardo. Nella fatica di affrontare una situazione del genere siamo contenti di avere un’ospedale e dei professionisti di eccellenza vicino a casa. Proprio alle Scotte ci hanno messo in contatto con l’associazione Ama.le, che sostiene le famiglie nella nostra stessa situazione e si batte per finanziare la ricerca in questo campo».

L’associazione, con sede nel Torinese, è stata creata nel 2016 da tre mamme, inizialmente in forma di gruppo su Facebook, quando hanno ricevuto la diagnosi per le loro figlie. Anche Ilaria e Matteo, come genitori dell’ultimo bimbo in Italia che ha ricevuto la diagnosi, hanno deciso di fare la loro parte, organizzando due giornate benefiche che serviranno per far conoscere questa sindrome così rara e recente (la prima diagnosi al mondo è del 2008 e nel 2020 se ne contavano appena 130 casi, secondo quanto riporta il sito www.amaleiqsec2.it) e per raccogliere fondi per l’associazione e Le Scotte: «Come famiglie non possiamo far altro che sperare nei progressi della ricerca, per questo servono momenti di aggregazione abbinati alla solidarietà. Pitigliano si è mobilitata per noi in modo commovente. Ringraziamo tutta la popolazione, le attività e le associazioni che hanno contribuito, ciascuno a suo modo, a organizzare questo evento benefico. Ormai è diventato il motto di tutti: Pitigliano è con Ama.le per festeggiare la vita».

Per contribuire donazioni con bonifico bancario: causale “donazione liberale Ama.le Pitigliano”. L’Iban è IT19V0 306909606100000166702 e il conto dell’associazione è aperto all’agenzia di Pinerolo (Torino) di Banca Intesa.