Il Tirreno

CORTONA. Fino a qualche tempo fa era un lusso per pochi. Fino a 12mila euro per sapere in anticipo se l’embrione era sano da un punto di vista genetico e quindi poter decidere se andare avanti con la gravidanza oppure se lasciare stare. Se riprovare o se mettersi l’anima in pace. Ma oggi qualcosa è cambiato. A Cortona basta pagare un ticket e spendere dai 600 ai 1200 euro. Accade da circa otto mesi nell’ospedale Santa Margherita di Cortona nell’ambito delle attività del Centro di procreazione medicalmente assistita, diretto da Luca Mencaglia. È l’unica struttura pubblica in Italia ad effettuare l’esame per circa 8.000 malattie ereditarie.

Un ospedale d’eccellenza che lavora in stretta collaborazione con la genetica medica dell’Azienda ospedaliero-universitaria senese diretta da Alessandra Renieri. Lo staff di Mencaglia ha presentato i primi risultati del lavoro finora svolto in un convegno organizzato a Cortona da Pma Italia, la Fondazione che riunisce i centri italiani per la procreazione medicalmente assistita, sia pubblici che privati. «La collaborazione tra la struttura di Cortona e l’unità operativa di genetica dell’università di Siena ha permesso di rendere fruibile questa tecnica a tutti i portatori di gravi alterazioni genetiche che vogliano essere sicuri di scongiurare la trasmissione della malattia al loro figlio - dice Mencaglia - Sino ad oggi abbiamo trattato 5 pazienti con diversi tipi di alterazioni genetiche. Altri 5 casi sono in corso di analisi e 25 sono già pronti per i prossimi sei mesi. Ci arrivano richieste da tutta Italia e abbiamo più 150 coppie in lista di attesa».

Secondo le previsioni elaborate dall’ospedale aretino, il fabbisogno delle coppie toscane ammonta a 50-70 casi l’anno, ma lo staff di Mencaglia (17 persone, 16 donne e un uomo tra ginecologi, biologi, infermieri e amministrativi) riesce a trattare fino a 500 casi all’anno. «Dei casi finora trattati, il 30% sono toscani e il 65% vengono da fuori regione - spiega Mencaglia - L’età media delle donne che si rivolgono a noi è fra i 36 e 38 anni». Ciò, come spiegano gli esperti, è dovuto al fatto che in Italia s’è spostata in avanti l’età della prima maternità. «La cosa più importante per la coppia è che siamo in grado di fare la diagnosi prima che inizi la gravidanza - spiega lo specialista - A quel punto, se l’embrione è sano lo impiantiamo nell’utero, con la certezza che non sia malato, e solo in quel caso inizia la gravidanza. Questo tipo di verifica scientifica esiste da 3-4 anni nelle cliniche private. Ma la rivoluzione sta nel fatto che noi siamo la prima struttura pubblica che offre questo esame con il solo pagamento del ticket».

Il costo dipende da quanti embrioni vengono analizzati e dalla fascia di reddito dei pazienti. Hanno diritto a usufruire di questo servizio, come stabilito da una delibera regionale, tutti colore che hanno una malattia genetica come portatori sani. Patologia che va documentata a seguito di una consulenza genetica. «Da noi a Siena giungono i campioni prelevati a Cortona dopo la biopsia che viene fatta con un particolare laser - aggiunge Alessandra Renieri - Dall’avvio del percorso regionale, sono stati analizzati 12 embrioni da 5 coppie affette da cinque diverse malattie ereditarie: una rara malformazione oculare che porta a cecità, una talassemia, una distrofia muscolare di Duchenne, una grave nefropatia ereditaria e un’anomalia cromosomica legata a malformazioni e disabilità. Otto embrioni sono risultati affetti da malattia e cinque sono pronti per il trasferimento. Un lavoro particolarmente importante che permette di unire le forze per garantire il benessere dei futuri bambini e dei loro genitori».

Finora, le rinunce alla gravidanza per l’emergere di problemi legati a malattie genetiche rappresentano il 5-6%; le gravidanze vanno avanti nel 38% dei casi, il resto è formato da coppie che devono riprovare perché la fecondazione non ha avuto successo. «Siamo molto soddisfatti di questi risultati - conclude Mencaglia - e soprattutto di essere il primo centro pubblico a eseguire questo esame a carico del servizio sanitario regionale su tutte le patologie genetiche».