Il Tirreno

Un nuovo passo avanti. Dal 1° gennaio Genoma-Puglia si è ampliato: +27 geni analizzati (totale 433) e +36 malattie diagnosticabili (597).

«Il Programma Genoma-Puglia ha compiuto dal 1° gennaio un ulteriore e significativo passo in avanti: il pannello di analisi genetica è stato ampliato da 406 a 433 geni, con l’inclusione di 27 nuovi geni, consentendo così di estendere il numero delle malattie (o condizioni di malattia) diagnosticabili da 561 a 597, con 36 nuove condizioni individuabili precocemente».

«Un aggiornamento reso possibile dagli automatismi previsti dalla legge istitutiva, che rafforza ulteriormente uno dei programmi di sanità pubblica più avanzati al mondo, fondato sull’idea che la prevenzione genetica non sia una sperimentazione o un progetto pilota, ma un diritto universale da esercitare alla nascita, in modo equo e sistematico. Ogni gene in più analizzato non è un dato tecnico astratto, ma una possibilità concreta di diagnosi precoce, di cura tempestiva, di riduzione della sofferenza e, in molti casi, di salvezza della vita» così Fabiano Amati, promotore della Legge regionale che ha istituito il programma Genoma-Puglia. Tutto questo è reso possibile dalla competenza scientifica e tecnica del Laboratorio di Genetica medica dell’Ospedale Di Venere di Bari, diretto da Mattia Gentile.

L’estensione del pannello deriva dall’integrazione delle più recenti evidenze scientifiche e cliniche, oltre che da indicazioni specifiche fornite al Laboratorio di Genetica dalle diverse unità operative che curano la presa in carico, e consente di intercettare un numero maggiore di condizioni genetiche rare o rarissime, spesso difficili da riconoscere in assenza di sintomi evidenti nei primi mesi di vita.

«La genetica applicata alla sanità pubblica si dimostra, quindi, una pratica quotidiana della sanità pugliese. Continuiamo ad aggiornare il Programma perché la scienza avanza e la sanità pubblica ha il dovere di seguirla, senza ritardi, impacci burocratici o timidezze» conclude Amati.

Il Programma Genoma-Puglia si conferma così come un modello di prevenzione avanzata, fondato su diagnosi rapide, presa in carico immediata e integrazione tra sensibilità politica, adesione quasi totale delle famiglie, laboratorio e clinica, con l’obiettivo di garantire a ogni bambino tutte le più innovative opportunità di salute, sin dal primo giorno di vita. Quando si parla di genetica non si parla di numeri, ma di singole storie di vita cambiate e migliorate, rispetto a esiti purtroppo tragici, come accadeva in passato e come purtroppo accade ancora in territori diversi dalla Puglia.

Elenco delle 36 nuove malattie-condizioni diagnostiche

Patologie cardiache:

• Difetto interatriale con difetto di conduzione; AD;
• Sindrome del QT lungo, tipo 14; AD;
• Sindrome del QT lungo, tipo 15; AD;
• Sindrome del QT lungo, tipo 16; AD;

Patologie endocrinologiche:

• Corea ereditaria benigna;
• Disormonogenesi tiroidea familiare, tipo 1; AR;
• Disormonogenesi tiroidea familiare, tipo 2A; AR;
• Disormonogenesi tiroidea familiare, tipo 3; AR;
• Disormonogenesi tiroidea familiare, tipo 4; AR;
• Disormonogenesi tiroidea familiare, tipo 5; AR;
• Disormonogenesi tiroidea familiare, tipo 6; AR;
• Ipotiroidismo congenito, tipo 4 / deficit di TSH; AR;
• Ipotiroidismo congenito, tipo 5; AD;
• Resistenza all’ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell’ormone tiroideo alfa; AD;
• Sindrome cervello–polmone–tiroide;
• Sindrome di Bamforth–Lazarus;

Patologie immunologiche:

• Immunodeficienza combinata grave da deficit di CORO1A / immunodeficienza, tipo 8; AR;
• Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD45; AR;
• Immunodeficienza combinata grave T-B+ da deficit di CD3delta / CD3epsilon / CD3zeta; AR;
• Immunodeficienza severa, tipo 121; AD;
• Sindrome autoinfiammatoria proteasoma-related, tipo 5; AR;

Condizioni sindromiche:

• Sindrome LIG4; AR;

Patologie metaboliche:

• Alfa-mannosidosi, tipo I e II; AR;
• Deficit combinato di saponina; AR;
• Gangliosidosi GM1, tipo I; AR;
• Gangliosidosi GM1, tipo II; AR;
• Gangliosidosi GM1, tipo III; AR;
• Leucodistrofia metacromatica; AR;
• Leucodistrofia metacromatica da deficit di SAP-b; AR;
• Malattia di Gaucher, forma atipica; AR;
• Malattia di Krabbe, forma atipica; AR;
• Malattia di Tay-Sachs; AR;
• Mucopolisaccaridosi, tipo 4B; AR;
• Omocistinuria da deficit di metilene-tetraidrofolato reduttasi; AR;

Malattie varie:

• Sordità neurosensoriale rara non sindromica, tipo DFNB; AR;
• Sindrome di Pendred.