Il Tirreno

FOLLONICA. Due mesi scanditi da notti insonni, attacchi di panico e dal timore che la situazione potesse complicarsi ancora di più. È un periodo infinito se in ballo c’è la salute di tuo figlio, ma tanto è servito per ottenere i risultati di alcune analisi senza i quali non poteva essere somministrata una terapia medica a Mattia (nome di fantasia), un bambino di sette anni malato di distrofia muscolare e la cui condizione di salute è aggravata da altri deficit.

La denuncia. Un ritardo ingiustificato e colpevole, secondo i genitori: sia perché la procedura di laboratorio per questi casi dura al massimo 40 giorni, sia perché una clinica del nord Italia, chiamata a svolgere i test, ad un tratto è diventata irreperibile. È servito l’intervento di un avvocato per sbloccare questo stallo: al suo primo sollecito infatti i risultati sono saltati fuori. «Risultati che erano già pronti» dice il legale della famiglia, Melania Morelli dello studio Tavarelli&Associati. Tant’è che la direzione della clinica ha aperto un’inchiesta interna. «Non voglio che capiti a nessun altro – dice la madre – quello che abbiamo passato noi».

La malattia. Tutto parte sulle scale di casa, quando la madre nota che il piccolo fa troppa fatica a salirle. Un indizio a cui ne seguiranno altri, fino alla diagnosi nel 2013, quando Mattia ha poco più di tre anni: distrofia muscolare Duchenne, la tipologia più grave di questa patologia. Quella diagnosi è una condanna: la Duchenne porta ad un progressivo declino delle attività muscolari, accorciando le prospettive di vita di chi ne soffre. Partono così gli esami e le terapie, seguite costantemente dall’Asl di Follonica e di Grosseto insieme a centri specializzati di Pisa e Roma. Il bambino, però, non reagisce abbastanza: è un’altra spia, che porterà a rivelare due nuovi problemi: un disturbo comportamentale e un deficit di attenzione per iperattività. Mattia viene sottoposto ad un regime di farmaci, ad un’assistenza psichiatrica e ad altre forme di aiuto a casa e a scuola.

Prima tappa. Il 9 maggio, i genitori decidono di far ricoverare il figlio al centro clinico pediatrico Nemo di Roma. Qui i medici sono specializzati nella distrofia muscolare ma sono anche in grado di farsi carico degli altri disturbi. Consigliano un farmaco per far fronte ai problemi comportamentali che non intacca le terapie per la distrofia, ma che però ha una prescrizione: non può essere usato se ci sono problemi cardiologici, anche congeniti. E in famiglia ci sono casi di Qt lungo, ossia un problema di questo tipo.

Le analisi. Parte allora l’indagine genetica su tutti i componenti, affidata a chi si ritiene un’eccellenza in questo campo: una clinica del nord Italia. Sono i medici romani a fare i prelievi al bambino, in modo da accelerare la procedura, vista la gravità. Ma su al nord il telefono squilla a vuoto. «I medici – spiega la madre – ci hanno detto che una cosa simile non era mai capitata, nonostante inviino campioni in tutta Italia».

Il ritardo. Quando finalmente qualcuno risponde, siamo alla fine di luglio, dalla clinica spiegano che, a partire da agosto, il personale della struttura sarà in ferie, nonostante le insistenze del Nemo, che prova a rimarcare la gravità della situazione. I campioni di sangue restano fermi nei congelatori di Roma e con loro la terapia per Mattia. Solo alla fine di agosto il centro romano riuscirà a mettersi in contatto con la clinica e a far partire il trasporto dei campioni di sangue.

Di nuovo irreperibile. A questo punto ai genitori non resta che attendere l’esito dei test, ma la clinica torna irreperibile. Lo specialista risponderà alla madre solo il 26 settembre, spiegando che ci sono stati errori nella trascrizione dei nominativi e, quindi, nel database il caso non esisteva. «Ma nessuno ha chiamato Roma o i genitori per avere chiarimenti – spiega Morelli – Se non avesse chiamato la madre, tutto sarebbe rimasto fermo». Terapia compresa. La clinica chiede di essere richiamata il lunedì successivo, 3 ottobre. Anche il medico di famiglia prova a telefonare, il giorno dopo, il 27 settembre, ma si sente dare un’altra versione: «Sarò irreperibile per una settimana» dice la specialista. Infatti la madre il 3 ottobre chiama ma non risponde nessuno.

Interviene l’avvocato. Ecco allora che entra in campo l’avvocato, e sollecita i risultati: la e-mail del legale parte nella serata del 5 ottobre e la risposta arriva il 7 (per fortuna il risultato è negativo). «Improvvisamente sono bastati tre giorni» si sfoga la madre. Eppure, nei certificati inviati alla famiglia, si legge che i risultati erano già pronti da prima del sollecito. «Hanno sottovalutato la gravità del caso» dice l’avvocato. E, secondo i legali e la famiglia, lo dimostrerebbe anche la direzione della clinica che, scusandosi dello «spiacevole accaduto» (parole riportate dai genitori), ha avviato un’indagine interna per capire i motivi di questi ritardi.