Il Tirreno

VALDELSA

C'è uno spiraglio per una famiglia che risiede in Valdelsa dopo che l'ospedale pediatrico Meyer è riuscito a dare una identità alla patologia la quale interessa dalla nascita una ragazzina che ha poco più di 10 anno. La piccola ha sempre sofferto di crisi epilettiche ed è stata presa più volte in carico dal nosocomio fiorentino. Per i suoi genitori è stato un cammino difficile che la madre ha voluto raccontare anche alla luce di questo fatto.

«Prima i medici erano andati a esclusione su quello che è a oggi conosciuto a livello genetico e metabolico – spiega – poi non riuscendo a dare un nome a tutto questo nostra figlia è stata inserita nell'albo delle malattie rare. Se conoscevamo la patologia che avevamo di fronte, potevamo anche comprendere sviluppi e scenari. In questo modo non sapevamo mai cosa doverci aspettare. Il mio sangue, quello di mio marito e della bambina hanno fatto il giro di molti laboratori, ogni volta che veniva fatta una scoperta a livello mondiale venivano fatte analisi per capire se ci fossero correlazioni con il nostro caso». L'identificazione della malattia rara è avvenuta grazie a una cura farmacologica individuata dallo staff del Meyer: «È stato sviluppato un mix di farmaci antiepilettici che agiscono sul canale della trascrizione del sodio – prosegue il genitore – da assumere in quantità importanti ogni giorno. Questo ha permesso anche per periodi relativamente lunghi che nostra figlia non avesse delle crisi. Al momento confidiamo molto nella ricerca dopo che è stata individuata la mutazione genetica alla causa di questo stato. Come però sono passati dodici anni per capire l'origine della malattia, mi aspetto che serva ulteriore tempo per trovare una soluzione o almeno un farmaco magari meno impattante. Quello che è importante è il fatto per cui genitori in situazioni come la nostra almeno sapranno già un po' meglio come comportarsi. Inoltre abbiamo due figli e l'altro potrà decidere, in libertà e con cognizione, se diventare un giorno genitore considerando i relativi rischi».

La ragazzina in questo periodo non ha potuto usufruire come i suoi coetanei dei servizi scolastici, ciò ha provocato ulteriore disagio: «Le relazioni sociali per nostra figlia sono una terapia – conclude la madre – ha bisogno di sentire voci, di contatto fisico, di altri bambini intorno a lei. Non parla, ma lo fa capire in molti modi. La didattica a distanza per lei non serve: nel tempo ha iniziato a riconoscere le voci dei docenti e dei compagni, ma non vedendoli fisicamente non riesce a orientarsi. Per questo il ritorno in classe è una priorità. La Fase 2 durerà a lungo e quindi dobbiamo capire: è più rischioso mandare i figli a scuola con le dovute precauzioni, o tenerli a casa per così tanto tempo?». —

Daniele Dei