Il Tirreno

VIAREGGIO. La Malattia di Gaucher è la più comune malattia da accumulo lisosomiale. E’ causata dalla carenza dell’enzima glucocerebrosidasi. Questo enzima è contenuto nei lisosomi dei macrofagi, cellule presenti in maniera pressoché ubiquitaria nell’organismo. La funzione della glucocerebrosidasi è proprio quella di trasformare il glucocerebroside, sostanza derivante dalle cellule degradate, in zuccheri (glucosio) e grassi (ceramide) riutilizzabili.

Come risultato di questa carenza, il glucocerebroside si accumula nei lisosomi dei macrofagi, che quindi crescono di dimensioni. Tali cellule prendono il nome di Cellule di Gaucher. Le cellule di Gaucher si concentrano soprattutto nella milza, nel fegato e nel midollo osseo, alterando le normali funzioni di questi organi.

La Malattia di Gaucher è una malattia che viene ereditata con meccanismo di tipo autosomico recessivo (occorre cioè che entrambi i genitori portatori trasmettano al figlio il gene alterato). Ad oggi sono state identificate oltre 100 diverse alterazioni genetiche responsabili della parziale o totale diminuzione dell'attività dell'enzima o della riduzione della sua stabilità. Nelle popolazioni dell’occidente europeo sono stati documentati tassi di prevalenza alla nascita di Malattia di Gaucher sull’ordine di 1 caso ogni 100.000 nati.