Il Tirreno

Quando è arrivato al pronto soccorso del Meyer, l’ospedale pediatrico di Firenze, sembrava l’omino simbolo della Michelin: turgido, la pelle tirata e dolorante, e soprattutto spaventato per quel processo in corso che in meno di 48 ore aveva deformato il suo corpo trasformandolo in qualcosa di strano. A tredici anni quando stai male ti rifugi negli occhi degli adulti per capire se ti devi preoccupare oppure no: lui probabilmente in quelli dei suoi genitori ha visto smarrimento e paura. Non potevano capire cosa stesse succedendo al loro bambino, che fino a due giorni prima correva come tutti e giocava a calcio, e poi all’improvviso aveva preso a gonfiarsi in modo innaturale e velocissimo. E allora via di corsa al Meyer.

La buona stella

La buona stella ha voluto che la famiglia incrociasse l’equipe del professor Gabriele Simonini, responsabile della Reumatologia pediatrica del Meyer: l’occhio esperto dei professionisti ha colto immediatamente quello che la famiglia fino ad allora non sospettava minimamente, ovvero che il bambino era affetto da dermatomiosite giovanile, una già di per sé rara malattia autoimmune che colpisce principalmente i muscoli e la pelle, dando macchie, eruzioni e debolezza muscolare. Il problema era che l’esordio di questa malattia cronica si stava presentando accompagnato da una complicanza terribile ancora più rara: la capillary leak syndrome, nome anglosassone che serve per indicare una sindrome in cui l’apparato vascolare è come se si bucasse. I capillari del bambino insomma avevano cominciato a perdere liquidi, proprio come tubi che sgocciolano, lasciando che i liquidi abitualmente convogliati nell’apparato circolatorio si riversassero nello spazio libero tra i tessuti, in tutto l’organismo. Quindici chili di liquidi erano così finiti dove non avrebbero dovuto, e soprattutto in un tempo così rapido da aver ridotto il bambino in una condizione di grave criticità.

La patologia

«La dermatomiosite giovanile è una patologia rara, ma per un reumatologo pediatrico è riconoscibile, fa parte del suo bagaglio», spiega il professor Simonini. «Quello che ci sembrava inverosimile era l’associazione a questa complicanza della capillary leak syndrome, rarissima per chi soffre di dermatomiosite: ad oggi questo è l’ottavo caso registrato al mondo, non pensavamo stesse succedendo proprio a noi. Ma alla fine, fatte tutte le analisi e verificati determinati fattori per escludere altre possibilità, ci siamo concentrati su questa eventualità».

La diagnosi-lampo

Ed è stata la salvezza per il piccolo il fatto che l’equipe - ci tiene, il professor Simonini, a rimarcare che la collaborazione e il successo sono da attribuire a tutto il gruppo - riuscisse a risolvere il giallo della diagnosi in tempi rapidi: di certo ha aiutato il fatto che Simonini avesse già visto gli effetti della complicanza, anche se su altro tipo di pazienti, durante le sue esperienze di lavoro al Children’s Hospital di Philadelphia e il fatto che il reparto da lui guidato faccia parte della ERn Reconnect, una rete europea che riunisce le comunità scientifiche degli specialisti che si occupano di questo tipo di malattie rare.

La tempestività di diagnosi e intervento hanno fatto la differenza per il piccolo, che era arrivato al pediatrico fiorentino in condizioni disperate: per oltre tre settimane ha combattuto nel reparto di terapia intensiva tra la vita e la morte, tenuto sedato, intubato e ventilato, perché il peso dell’acqua nei tessuti gli schiacciava la cassa toracica, impedendogli anche di respirare correttamente. Lo stato infiammatorio si instaura talmente rapidamente che non sarebbe stato possibile fare prima. E così, mentre i genitori del piccolo trattenevano il fiato e le lacrime, il team di Simonini agiva in collaborazione con il reparto di rianimazione guidata dal professor Zaccaria Ricci: «In alcuni momenti è stato davvero difficile, il risultato che oggi ci rende felici non era assolutamente scontato. Le prime settimane siamo stati molto in pena, non sapevamo se ce l’avrebbe fatta», ha aggiunto Simonini.

La terapia

L’equipe ha stabilito una doppia terapia: la prima immunisoppressiva per riparare i buchi nei vasi, la seconda di richiamo dell’acqua dispersa tramite immunoglobuline, che sono anticorpi che stanno nel sangue e che hanno un altissimo peso molecolare che consente loro di assorbire l’acqua dai tessuti. Di fatto si è trattato di ristabilire un equilibrio nel sistema di risposta del sistema immunitario che aveva reagito in modo eccessivo alla patologia con un livello di infiammazione talmente alto da arrivare a bucare i vasi.

Rimodulando la risposta del corpo, l’equipe ha eliminato il danno. «Quando si è alzato dal letto per la prima volta, sulle sue gambe, è stata un’emozione per tutti», si commuove ancora il professor Simonini. «Quando viene in ospedale per i controlli, ci corre incontro dicendoci "sono tornato", con il sorriso», conclude Simonini, che aggiunge «Sono convinto di fare il mestiere più bello del mondo. Difficile, perché quando sta male un bambino è difficile, però poi quando ride ripaga di tutto».