Il Tirreno

Sono rare, ma non rarissime. Colpiscono 20 persone ogni 10mila (molti anche bambini a adolescenti) ma non abbastanza per portare le case farmaceutiche a investire in ricerca specifica. Sono le malattie rare che spesso rischiano di restare perfino “orfane”, senza cure perché i casi rilevati al mondo sono pochi per rappresentare un affare. Per quanto ogni anno in Italia gli ospedali registrino 19mila nuovi casi.

Per orientarsi in questo mondo proviamo a tracciare un quadro con il Centro di Malattie Rare della Regione Toscana e la sua responsabile Cecilia Berni. La dottoressa ci spiega l’80% di queste malattie hanno un’origine genetica, ma malgrado questo “elemento in comune” sono diverse. Altri tratti in comune sono cronicità ed elevata mortalità, effetti disabilitanti e difficoltà di cura, complessità della gestione clinica e forte impatto emotivo su pazienti e familiari. Difficile anche effettuare una tempestiva e corretta diagnosi e, solo una piccola percentuale può contare su terapie risolutive. Dallo studio sulle cellule staminali, però, si attendono novità importanti per le terapie.