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La leucodistrofia metacromatica
La leucodistrofia metacromatica, di cui era affetta Sofia De Borris, è una malattia neurodegenerativa progressiva, causata dal deficit di un enzima deputato al metabolismo di una categoria di...
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La leucodistrofia metacromatica, di cui era affetta Sofia De Borris, è una malattia neurodegenerativa progressiva, causata dal deficit di un enzima deputato al metabolismo di una categoria di sostanze chiamate sulfatidi. Le forme infantili e giovanili sono le più gravi: i bambini perdono la capacità di parlare, ma comunicano ancora con lo sguardo, la risata e il pianto. Nella fase terminale anche questa capacità viene persa e i piccoli pazienti riescono a malapena a muovere gli occhi e fanno fatica a deglutire. Ad oggi non esistono cure, anche se sono in corso delle ricerche sulla possibilità di trattare la patologia attraverso il trapianto di midollo osseo o di cellule staminali da cordone ombelicale.
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