Il Tirreno

PONSACCO. L’occasione è quella di uno spettacolo. “Firenze agli sgoccioli”, in vernacolo fiorentino in tre atti, sabato 21 marzo alle 21 al teatro Odeon. Ma in realtà sarà una serata dedicata a una bambina di tre anni residente in provincia di Pisa affetta da glicogenosi di tipo 2, detta anche malattia di Pompe. «Abbiamo scoperto che nostra figlia era affetta dalla malattia di Pompe, quando la piccola aveva dieci mesi – ha detto il padre, Simone Cociarelli- e la sua è la glicogenosi di tipo 2, che entro 3 anni può essere letale. Purtroppo non sappiamo quale sarà l’aspettativa di vita della nostra bambina».

Le forme infantili sono le più gravi e caratterizzate da cardiomiopatie e grave debolezza muscolare, che può portare con il tempo all’ incapacità di camminare e insufficienza respiratoria, e entro il primo anno di vita possono portare alla morte.

«Lo scopo dell’iniziativa di sabato sarà la raccolta di fondi per la ricerca delle malattie rare e il ricavato andrà all’Associazione Italiana Glicogenosi – ha iniziato il vice-sindaco, Fabrizio Gallerini- grazie alla compagnia in vernacolo fiorentino “Gli amici di Paolo”, insieme al direttore Piero Bianchi. Interverrà anche Simone Cocciarelli, di origini pontederesi».

Anche la piccola ha difficoltà di deambulazione e è sempre controllata per la respirazione, inoltre è stata recentemente ricoverata all’ospedale “Meyer” di Firenze, perché una semplice influenza può essere causa di gravi problemi. Ora sta meglio, è a casa, e se sabato non potrà esser presente, si collegherà con l’Odeon grazie alla mamma, via telefono.

«Questa è una malattia ereditaria caratterizzate da accumulo di glicogeno- ha aggiunto il padre della piccola- all’interno delle cellule o di alcuni organuli. In particolare in questa malattia, l’accumulo è a livello dei lisosomi, gli organuli intracellulari in cui avviene la degradazione dei vari tipi di molecole. Alla base del deficit c’è un enzima deputato alla smaltimento del glicogeno nei lisosomi stessi. La cura di mia figlia costa 10 mila euro a settimana, ma essendo salvavita, viene pagata dallo Stato, però solo la terapia enzimatica. La bimba deve essere sempre protetta, perché anche un’influenza o piccolo raffreddore possono essere un grosso problema e costringerla ricoveri ospedalieri».

Elena Iacoponi