Il Tirreno

Sembrerebbero una manciata di lettere lanciate a caso, il risultato aleatorio di un tiro di dadi su di un panno verde. Purtroppo, il risultato che CDKL5 compongono in questo ordine regala una sorte triste, amara.

Christian ha compiuto gli anni la scorsa settimana. Dal tavolo nella casa popolare in via King dove abita con i genitori e il fratello non ha potuto soffiare sulle sue due candeline. Non l’ha neanche vista quella coppia di lucine che hanno acceso per lui.

Dopo la solita trafila, tra attacchi epilettici ed esami medici fuori provincia, a Christian è stato diagnosticato il Cdkl5. Un disordine neurologico che prende tutto il corpo e la testa, rende ciechi, difficoltosa la respirazione, trasforma i neonati in disabili gravi, riduce l’aspettativa di vita.

Ad oggi, sono circa 300 i casi accertati nel mondo. I più gravi, come Christian, sono maschi; in Italia si contano sulle dita di una mano. Colpa di una mutazione al gene Cdkl5 che causa la perdita di un segmento di cromosoma su cui si trova e porta all’insorgenza dei gravi disturbi neurologici.

Alla diagnosi, alla fine, si aggiunge la vita dei familiari che viene stravolta.

Come quella della nonna del bambino, Gabriella Rinaldi che ha dovuto imparare ad usare uno smartphone per cercare articoli, informazioni e rassicurazioni in internet sulla malattia del nipote.

«Lavoro in ospedale a Pisa - dice - e spesso mi sono trovata davanti a medici che neanche sapevano dell’esistenza di questo disturbo. È terribile».

Christian viene colpito, in media, da 7-8 attacchi epilettici al giorno. Furono queste scariche le prime avvisaglie della malattia, che c’era qualcosa che non andava. «Aveva un mese e mezzo - dice la mamma, Barbara Zanoni - e venne ricoverato. Ma solo dopo gli esami al Meyer di Firenze - fu pronunciata per la prima volta quella sigla: Cdkl5. Noi lo sospettavamo perché in rete avevamo già letto di questo disturbo».

Oggi, Christian è in cura al Gaslini di Genova. «In media siamo intorno ad un viaggio al mese - dice la madre - purtroppo non esistono medicine per lui e le crisi epilettiche sono farmaco-resistenti. Non proviamo neanche più a curarlo perché era stato intossicato dalle terapie».

La prossima strada potrebbero essere l’utilizzo di cannabinoidi importati dagli Stati Uniti. «Cure compassionevoli, le chiamano. Alleviano solo il dolore», dice Barbara.

Anche la ricerca si è occupata dei bambini affetti da Cdkl5. Poi, i biologi si sono dovuti fermare di fronte ai numeri: troppo costosa la ricerca, troppo basso il numero dei malati. Come scarsa, se non inesistente, è l’attenzione delle aziende farmaceutiche.

«A Bologna è stata prodotta una proteina in laboratorio che stava dando buoni risultati sui topi - spiega nonna Gabriella - ma il percorso si è fermato perché servono decine di migliaia di euro. In questi giorni, la battaglia alla Sla ha beneficiato di una grande attenzione grazie all’impatto mediatico. Vorremmo tanto che la stessa raccolta fondi fosse promossa per la malattia rarissima che tormenta Christian. Lo devo a mio nipote».

Per informazioni sulla malattia visita il sito della onlus italiana sulla Cdkl5