Lutto
Scoperta dal laboratorio analisi nuova variante dell’emoglobina
PISTOIA.
Una nuova variante emoglobinica è stata individuata presso il Laboratorio analisi dell’Ospedale di Pistoia diretto dal dottor Fabiano Santoni, nel settore elettroforesi guidato dalla dottoressa Adriana Guastini e dal dottor Leonardo Antonio Rizzi.
La nuova variante emoglobinica – spiega una nota dell’Asl – è stata riscontrata nel corso dell’attività diagnostica nel laboratorio analisi del San Jacopo, ed è stata caratterizzata da un punto di vista molecolare presso il laboratorio di genetica umana dell’ospedale Gaslini di Genova.
«L’emoglobina è una proteina che lega e trasporta dell’ossigeno a livello dei tessuti. Le varianti emoglobiniche sono emoglobine strutturalmente anormali che presentano una variazione nella sequenza amminoacidica ed hanno origine da alcune mutazioni su specifici geni – spiega il dottor Rizzi – Ad oggi sono state scoperte diverse varianti dell’emoglobina umana».
La nuova variante emoglobinica è stata denominata, secondo la nomenclatura corrente Hb A2-Pistoia (luogo del riscontro) ed è stata registrata nel Database of Human hemoglobin Variants and Thalassemias sul sito Globin Gene Server (http: //globin. cse. psu. edu), sito di riferimento internazionale in materia di emoglobinopatie e talassemie.
«Questa scoperta – aggiunge Santoni – è il risultato del lavoro di squadra di professionisti con background differenti e competenze complementari. La multidisciplinarietà è ormai un requisito essenziale nella diagnostica laboratoristica, dove i confini tra le diverse discipline tendono ad essere sempre meno netti».
Di recente tale scoperta è stata oggetto di una comunicazione scientifica pubblicata sull’autorevole rivista internazionale “Hemoglobin, international journal for hemoglobin research”. –
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