Il Tirreno

 PISTOIA. Quella febbre che va e viene senza un motivo, gli occhi gonfi ed arrossati, mentre sulla pelle si formano delle chiazze rossastre,tipo orticaria: la mamma è davvero preoccupata. Avverte soprattutto che il bimbo non sta per niente bene, è sempre stanco,lui che era la vivacità in persona. Altro elemento negativo: ha più appetito e, soprattutto, il medico non sa trovare una spiegazione.  E' un insieme di disturbi a dover far pensare, d'ora in avanti, anche ad un gruppo di malattie genetiche e rare, di tipo infiammatorio, che vanno sotto il nome di Caps (febbri periodiche associate alla criopirina) e che durano tutta la vita. Sono invalidanti sul piano fisico e sociale, con effetti anche gravi (persistente mal di testa, deformazioni articolari, cecità). Il problema di fondo è l'alterazione genetica di una proteina cellulare, appunto la criopirina. La sua funzione è fondamentale nello stimolare la risposta infiammatoria ed immunitaria da parte dell'organismo quando viene attaccato da virus e batteri. In sua assenza, la reazione difensiva naturale genera danni alla stessa persona.  I sintomi compaiono spesso in seguito all'esposizione al freddo e non sono facili a riconoscersi - si è detto in un incontro stampa promosso a Milano da Novartis - con la necessità quindi di rivolgersi a Centri specializzati (in Toscana, Siena e Pisa).  «Per anni la gente credeva che m'inventassi la malattia e ad ogni visita ricevevo pareri differenti - precisa Paolo Calveri, presidente dell'Associazione dei malati Aipf (www.lemalattierare.info) -: reumatismi, colite, disturbo psicosomatico. Febbri continue, fino a 41º dall'età di 4 anni. La diagnosi venne fatta quando ne avevo 33. Si trattava della febbre mediterranea familiare (rientra nel gruppo delle Caps) con appena 500 casi in Italia».  I vantaggi si sono avuti soltanto di recente, con l'impiego di un nuovo farmaco, il Canakinumab, da somministrarsi per via sottocutanea con risultati rapidi. Il paziente, si è appreso, nel giro di pochi giorni presenta una remissione significativa. Il benessere è abbastanza prolungato nel tempo ed il farmaco si somministra in media ogni otto settimane, con valida tollerabilità.  In precedenza, non essendoci sintomi precisi, si ricorreva in generale ad antinfiammatori non steroidei o cortisone. Poi è subentrato l'inibitore di IL-1, a somministrazione quotidiana, fino all'avvento dell'ultimo ritrovato che ha mutato radicalmente nei modi e nei tempi il decorso del quadro clinico.

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