Il Tirreno

Calambrone. Nei laboratori dell’Unità di Medicina Molecolare per Malattie Neurodegenerative diretta dal dottor Filippo M. Santorelli si lavora allo studio preclinico sulla paraparesi spastica ereditaria causata da alterazioni del gene SPG56. La ricerca in corso all’Irccs Fondazione Stella Maris di Calambrone che vuole comprendere perché le cellule si ammalano e ha preso avvio grazie alla raccolta fondi lanciata da Luca Napolitano, socio e referente regionale dell’Associazione Italiana Vivere la Paraparesi Spastica Ereditaria - Vi.P.S. Ets, padre di Nicolò (nella foto), un bambino di 8 anni affetto da questa malattia. Grazie a una catena di solidarietà che ha coinvolto il sodalizio e tantissime persone Luca Napolitano è riuscito a trovare i fondi necessari a far partire un progetto di ricerca dedicato ad acquisire maggiore conoscenza della malattia del figlio. Lo studio è finanziato con un contributo complessivo di 86 mila euro, di cui 12 mila euro erogati da Vi.P.S. Ets. Nicolò soffre di una forma ultra-rara di paraparesi spastica ereditaria (Pse), un gruppo di malattie ampio che annovera un’ottantina di forme. «Della forma legata al gene SPG56 – spiega il dottor Santorelli – conosciamo pochissimo. Ci sono sconosciute le conseguenze delle alterazioni genetiche della malattia, così come non sappiamo perché insorge e si sviluppa. Sebbene sia una forma ultra-rara nella mia carriera professionale sono venuto spesso a contatto con pazienti con questa forma di paraparesi spastica».

L’incontro tra il ricercatore e il suo team inserito in un network scientifico internazionale e un padre pronto a sostenere la ricerca di base, hanno consentito l’avvio dello studio di assoluto rilievo, denominato “Treat SPG56”.

Da molto anni il dottor Santorelli collabora con il ricercatore italo-francese Giovanni Stevanin. «Con i colleghi di Parigi – prosegue il ricercatore – abbiamo investito molti studi per comprendere meglio questa malattia. “Treat SPG56” non è studio di terapia, ma uno studio con cui produciamo dei modelli “in vitro” per comprendere come e perché le cellule del cervello si ammalano. Con il progetto cerchiamo di sviluppare modelli “in vivo” per studiare ipotesi sui meccanismi e nuove idee farmacologiche. Per questi ultimi impieghiamo gli zebrafish, un modello animale molto usato per le malattie neuromuscolari e, di conseguenza, adatto anche per le paraparesi spastiche, perché permette di studiare lo sviluppo del sistema nervoso e dei muscoli fin dalle primissime fasi». —

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