Il Tirreno

PISA. È potenzialmente possibile alleviare uno dei sintomi di una grave encefalopatia ancora orfana di cura. È la conclusione dello studio coordinato da Tommaso Pizzorusso - professore associato di psicobiologia e psicologia fisiologica del Dipartimento di neuroscienze, psicologia, area del farmaco e salute del bambino dell’Università di Firenze (Neurofarba) e ricercatore dell’Istituto di neuroscienze del Consiglio nazionale delle ricerche di Pisa (In-Cnr) - e pubblicato sull’ultimo numero della rivista scientifica Biological Psychiatry.

«Cdkl5 è il nome di un gene ma anche di una sindrome, simile per molti aspetti a quella di Rett – spiega Pizzorusso – che porta con sé disabilità motoria e ritardi mentali. L’alterazione di Cdkl5, e la conseguente mancata o alterata produzione dell’omonima proteina, è causa di gravi deficit motori e cognitivi e di epilessia che si manifestano a pochi mesi dalla nascita con un’incidenza di un caso su 10mila nuovi nati. La sindrome non ha ancora una cura ma da tempo si ipotizza che i sintomi dipendano da alterazioni microscopiche del cervello».

I ricercatori hanno dimostrato per la prima volta tale ipotesi in laboratorio, utilizzando innovative metodologie di microscopia multifotonica che permettono di osservare ripetutamente per giorni gli stessi neuroni della corteccia cerebrale e sono riusciti anche a intervenire sul sintomo. «Abbiamo osservato su modello animale che quando il Cdkl5 è assente – continua Pizzorusso – le strutture su cui si formano gran parte delle connessioni sinaptiche tra neurone e neurone (le spine dendritiche) si producono normalmente ma vengono poi ritratte in modo anormale, il che determina una riduzione delle sinapsi e neuroni meno funzionali».

Per cercare di contrastare queste alterazioni, i ricercatori hanno somministrato ai topi l’ormone Igf-1 (fattori di crescita insulino-simile). Il miglioramento è intervenuto anche in fase sintomatica, suggerendo che la somministrazione possa essere efficace anche quando i sintomi sono già presenti.

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