Il Tirreno

PISA. Fino ad un anno fa sembrava ricerca pura, una frontiera lontanissima della scienza. Adesso è una delle avanguardie della diagnostica prenatale. Un test che premette di rintracciare il Dna fetale nel circolo materno, un semplice esame del sangue alternativo a villocentesi e amniocentesi, esami molto più invasivi e rischiosi. Ed è qui e ora, e presto potrebbe diventare gratuito, accessibile con un semplice tickt sanitario.

Sono già 45 le donne della provincia di Pisa che hanno deciso di sottoporsi al test del Dna fetale messo a punto all’ospedale di Careggi, a Firenze, dai ricercatori del laboratorio di Diagnostica genetica diretto da Francesca Torricelli. Il policlinico, unica struttura pubblica insieme ad un centro di Roma ad offrire questa prestazione sanitaria, la fa pagare 347 euro, ben 403 euro in meno del competitor della capitale e comunque meno dei privati che se ne sono dotati.

Quest’anno, in tutta la Toscana, sono state 450 le donne incinte ad averlo fatto. E il 10 per cento delle richieste è arrivato proprio dalla provincia di Pisa. Non poco, visto che quasi il 15% delle gravidanze analizzate arriva da fuori regione. Ma come funzione e a chi è rivolto? La ricerca e l’analisi del Dna del bambino nel sangue della mamma è utile soprattutto alle donne con un profilo prenatale a medio rischio. Finanziato dalla Regione Toscana, che ha già varato una prima delibera per renderlo gratuito e fra qualche mese, probabilmente a fine anno, approverà anche i regolamenti attuativi, il progetto è studiato per venir incrociato ai risultati del “due-test”, l’esame combinato che fornisce ai medici di ginecologia gli elementi per determinare il tasso di rischio di concepire bambini con problemi congeniti mettendo insieme i dati derivanti dall’ecografia morfologica e quelli di un primo semplice esame del sangue.

La ricerca del Dna fetale è un passo in più. «Consente di rintracciare i problemi cromosomici più frequenti del feto, come la trisomia 21, cioè la sindrome di Down - spiega Torricelli - e le trisomie 13 e 18». Il test si fa nei primi mesi e nel caso vengano riscontrate anomalie dà la possibilità di una scelta autonoma, anche per un’eventuale interruzione di gravidanza. «Viene consigliato alle donne in gravidanza per cui il rischio di far nascere piccoli con malattie genetiche è fra l’uno su 10 e l’uno su mille, un rischio giudicato intermedio, e ogni anno in Toscana riguarda circa 1500 donne».

Il test offre un risultato probabilistico, ma il margine di errore è bassissimo: i ricercatori fiorentini sono riusciti a mettere a punto un protocollo che garantisce un grado di sensibilità del 98-99%. Amniocentesi e villocentesi non sono sempre insostituibili ovviamente, perché intercettano uno spettro più ampio di problemi del cariotipo, ma spesso sono un approdo inappropriato per molte donne, che le scelgono senza rientrare nella fascia di rischio ma solo per paura. «Negli ultimi mesi - conclude la direttrice di Diagnostica genetica a Careggi - c’è stato un forte incremento delle prestazioni, si è giunti anche ad eseguire 30-40 esami a settimana».

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