Il Tirreno

PISA. Per quattro giorni Pisa sarà la “capitale delle malattie neurogenetiche” come Alzheimer, Parkinson, Sla, distrofia muscolare, etc. Ad organizzare il tutto dal 29 maggio al 1° giugno è la Clinica Neurologica dell’Azienda Ospedaliero Universitaria Pisana, diretta da Ubaldo Bonuccelli, con il patrocinio della Fondazione Telethon.

Nei primi due giorni si svolgerà un corso di aggiornamento dedicato a giovani medici e biologi, specializzandi e dottorandi, in collaborazione con la Società Italiana di Neurologia. In contemporanea, dal 30 maggio al 1° giugno si terrà il 49° congresso dell’Associazione Italiana Neuropatologia e Neurobiologia Clinica, congiuntamente al 39° congresso dell’Associazione Italiana per la Ricerca sull’Invecchiamento. Già da tempo è attivo l’ambulatorio di neurogenetica clinica presso la Clinica Neurologica dell’Aoup e si occupa della diagnosi, del monitoraggio e dell’assistenza di pazienti affetti da malattie geneticamente trasmesse. L’obiettivo è d’inquadrare la malattia genetica nei pazienti attraverso la storia familiare, la corretta ricostruzione dell'albero genealogico e l’utilizzo di test genetici specifici per le varie patologie. Una volta ottenuta la diagnosi genetica, peraltro non sempre possibile, il paziente viene seguito tramite una presa in carico multidisciplinare che vede protagonisti specialisti come pneumologo, otorino, nutrizionista, riabilitatore che intervengano nelle diverse manifestazioni cliniche.

Malattie di interesse neurologico, come la malattia di Alzheimer, il morbo di Parkinson, la corea di Huntington, la Sclerosi laterale amiotrofica, le distrofie muscolari, le paraparesi spastiche, le malattie mitocondriali sono devastanti sia sotto il profilo della complessità dell’intervento assistenziale che delle implicazioni anche in ambito sociale, in considerazione della giovane età dei soggetti colpiti, della insorgenza di precoci disabilità motorie e dell’ampio coinvolgimento del personale assistenziale e della famiglia.

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