Il Tirreno

 Quella febbre che va e viene senza un motivo, gli occhi gonfi ed arrossati, mentre sulla pelle si formano chiazze rossastre, tipo orticaria: la mamma è preoccupata. Avverte soprattutto che il bimbo non sta bene, è stanco, lui che era la vivacità in persona. Altro elemento negativo: ha più appetito e, soprattutto, il medico non sa trovare una spiegazione. È un insieme di disturbi a dover far pensare, d'ora in avanti, anche ad un gruppo di malattie genetiche e rare, di tipo infiammatorio, che vanno sotto il nome di Caps (febbri periodiche associate alla criopirina) e che durano tutta la vita. Sono invalidanti sul piano fisico e sociale, con effetti anche gravi (mal di testa, deformazioni articolari, cecità). Il problema di fondo è l'alterazione genetica di una proteina cellulare, appunto la criopirina. La sua funzione è fondamentale nello stimolare la risposta infiammatoria ed immunitaria da parte dell'organismo quando viene attaccato da virus e batteri. In sua assenza, la reazione difensiva naturale genera danni alla stessa persona. I sintomi compaiono spesso in seguito all'esposizione al freddo e non sono facili a riconoscersi - si è detto in un incontro stampa promosso a Milano da Novartis - con la necessità quindi di rivolgersi a Centri specializzati (in Toscana, Siena e Pisa). «Per anni la gente credeva che m'inventassi la malattia e ad ogni visita ricevevo pareri differenti - precisa Paolo Calveri, presidente dell'Associazione malati Aipf (www.lemalattierare.info): reumatismi, colite, disturbo psicosomatico. Febbri continue, fino a 41º dall'età di 4 anni. La diagnosi venne fatta quando ne avevo 33. Si trattava della Febbre Mediterranea familiare (rientra nel gruppo delle CAPS) con appena 500 casi in Italia».  I vantaggi si sono avuti di recente, con l'impiego di un nuovo farmaco, il Canakinumab, da somministrarsi per via sottocutanea. Il paziente, si è appreso, nel giro di pochi giorni presenta una remissione significativa. Il benessere è prolungato nel tempo ed il farmaco si somministra in media ogni otto settimane,con valida tollerabilità. In precedenza, non essendoci sintomi precisi, si ricorreva in generale ad antinfiammatori non steroidei o cortisone.