Il Tirreno

 Qualcuno l'ha definita la malattia degli spalatori, ma per carità niente a che vedere con l'inverno e la neve. E' il caso di quelle malattie genetiche, come la "Gaucher", dove la mancanza di uno specifico enzima crea le premesse per l'accumulo progressivo, dentro ogni cellula, di particelle di grasso normalmente eliminate (i lisosomi). Così la milza ed il fegato s'ingrossano di volume, soffrono midollo spinale e sistema immunitario. Piastrine, globuli bianchi e rossi calano e crescono (con emorragie, anemie, leucemie). Aumenta, inoltre, la probabilità di rimanere vittime d'infezioni.  Il problema è che i disturbi, pur comparendo già in età infantile, appaiono assai sfumati (stanchezza, piccoli ematomi sottopelle,etc.). I casi sono pochi (120 attualmente in Italia con 6-8 nuovi, ogni anno). E' possibile quindi che l'esperienza medica non pensi di rilevare la presenza nel sangue anche dei valori di un enzima, la beta-glusidasi acida, il cui compito è appunto di pulire l'interno delle cellule da queste minuscole molecole di grasso, indispensabili per il buon funzionamento del metabolismo generale, ma dannose al contrario se qualcosa s'inceppasse. Accanto all'aspetto clinico - si è detto nell'incontro stampa promosso a Roma da Shire - non secondario è quello psicologico e sociale del paziente e dei familiari. Nel tempo, ad esempio, anche il semplice gesto di pettinarsi costituisce un problema.  Grazie al trattamento enzimatico sostitutivo, si è aggiunto, i pazienti sono in grado di presentare una vita normale e di migliore qualità. Dal momento però che non tutti quelli che sono stati curati con i farmaci precedenti possono avere una risposta soddisfacente, è fondamentale avere la disponibilità di una nuova molecola,la velaglucerasi alfa che riduce, grazie all'attivazione della tecnologia genica, il rischio di contaminazioni virali nella fase produttiva.  In questo tipo di malattie - si è concluso - dare un'ulteriore speranza, è un po' come ottenere un'altra guarigione. A supporto delle esigenze del singolo paziente e dei familiari, è attiva l'Associazione Italiana Gaucher (www.gaucheritalia.org)