Il Tirreno

Fino al secondo anno d’età tutto va bene , poi un anello della catena dell’attività cellulare si spezza e la cellula s’ammala. La colpa per motivi genetici riguarda uno specifico enzima contenuto nei lisosomi, corpuscoli deputati allo smaltimento dei rifiuti del lavoro interno. L’enzima alterato non svolge più il suo lavoro, i detriti si accumulano e le cellule s’ingrossano, facendo aumentare gli organi di volume. Così cuore, polmoni, fegato, milza, rene, s’allargano a dismisura, con grossi problemi di salute e di sopravvivenza. È la sindrome di Hunter, una delle 40 malattie lisosomiali oggi conosciute.

La diagnosi è spesso tardiva, anche se basterebbe soltanto un esame delle urine ed il sospetto della sua presenza. La terapia enzimatica sostitutiva a base di idursulfasi, disponibile da sei anni, ha dato confortanti risultati ed è in grado di controllarla. Si tratta di una svolta nel decorso clinico, anche se non risolutiva. La novità di oggi, di cui si è parlato a Roma in un incontro promosso da Shire, riguarda l’opportunità per i piccoli pazienti d’eseguire a casa la cura. Ciò consente in pratica d’azzerare i costi legati alle infusioni e di ottimizzare l’utilizzo delle risorse ospedaliere. Il supporto hunter@home è disponibile anche per le altre affezioni lisosomiali.

I vantaggi sono concreti: il paziente è in grado di curarsi negli orari e nei giorni preferiti, nel rispetto delle aderenze alla terapia, usufruendo in particolare dei supporti medici di sicurezza. Ciò significa per i piccoli di poter vedere tranquillamente i propri cartoni animati preferiti, mentre viene loro somministrata la cura nel salotto di casa. Ai genitori infine, si evita il disagio legato agli spostamenti verso il centro di riferimento a cadenza settimanale con la conseguente minor perdita di giornate lavorative o di studio.

Gian Ugo Berti