Il Tirreno

Cuore, fegato, milza, ossa diventano progressivamente più grandi, con gravi conseguenze per la salute. La colpa è l’accumulo di materiale di scarto all’interno delle cellule. Fin dalla nascita, in quel bambino mancano specifici enzimi capaci giorno per giorno di eliminare le scorie dell’attività cellulare. I lisosomi sono quei corpuscoli cellulari che contengono tali enzimi. Per un difetto genetico, in certi casi, mancano e il problema si comincia a creare. Un po’ come una discarica per lo smaltimento dei rifiuti che s’inceppa e la roba s’accumula. Queste malattie si chiamano “da accumulo lisosomiale” e rientrano nel quadro delle affezioni genetiche metaboliche. Se ne conoscono una quarantina, ma per sei soltanto è disponibile una cura sostitutiva con l’infusione per via endovenosa degli enzimi mancanti ed il ripristino della possibilità di smaltimento (una flebo ogni 7-14 giorni, sotto controllo ospedaliero). Per questo – ha spiegato in un incontro stampa Maria Alice Donati dell’ospedale fiorentino “Meyer” – è importante la diagnosi precoce ed ancor più prenatale, in soggetti che abbiano un familiare già colpito da tali affezioni. In media, per giungere ad una diagnosi, dopo la nascita, trascorrono 8-10 anni d’indagini. Non per tutti i casi è poi possibile la cura domiciliare per motivi di sicurezza ma, dove attuabile, ciò rappresenta una svolta valida anche sotto l’aspetto psicologico perché la persone si senta un “po’ meno malata”. Non è pensabile ad uno screening su tutte le nascite - ha concluso la professoressa Donati - ma solo a controlli campione e la Regione Toscana è fra le prime ad essersi mossa in tal senso. Dai riscontri emerge come l’incidenza della malattia si dimostri essere anche dieci volte superiore rispetto alle aspettative.

Gian Ugo Berti

©RIPRODUZIONE RISERVATA