Il Tirreno

Sono considerate malattie rare perché di ciascuna, ogni anno, i nuovi casi si contano sulle dita di una mano. Siccome però ne sono state individuate oltre 5mila, alla fine il numero complessivo dei pazienti si dimostra notevole. Ed il vero problema è che i disturbi, almeno quelli iniziali, appaiono piuttosto generici e dunque possono essere non di rado confusi con altri quadri clinici più comuni. Ecco perché, allo scopo di sensibilizzare opinione pubblica ed istituzioni, si è svolta il 29 febbraio la “Giornata mondiale delle malattie rare”. Un gruppo di queste, una quarantina, sono a carattere genetico e sono provocate da “accumulo lisosomiale”. In sostanza, in situazioni poco note come la malattia di Anderson-Fabry, di Hunter oppure di Gaucher, mancano fin dalla nascita gli specifici enzimi capaci di controllare il regolare smaltimento delle scorie dell’attività cellulare. Tali scorie si accumulano quindi progressivamente all’interno, gonfiandole e danneggiando la funzione dell’organo d’appartenenza (fegato, milza e così via). Ma capire rapidamente che ci si possa trovare davanti ad una di loro non è certo facile. «Per questo motivo – ha spiegato, nell’incontro promosso a Genova da Shire, Rossella Parini dell’ospedale “San Gerardo” di Monza – è importante diffonderne la conoscenza ed il confronto interpretativo con i centri specializzati. Anche perché, esistono cure in grado di rallentarne l’andamento. Si tratta della Terapia Enzimatica Sostitutiva (Ert), basata sulla somministrazione endovenosa dell’enzima mancante, ottenibile con tecniche d’ingegneria genetica». «In tal modo – ha concluso – la diagnosi precoce permettere di formulare una prognosi migliore, dal momento che consente d’iniziare il trattamento prima dell’instaurarsi di danni irreversibili, migliorando invece sensibilmente qualità e durata della vita del paziente».

Gian Ugo Berti

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