Il Tirreno

massa. Arriva in Regione il caso di Micol, la bambina massese colpita da una malattia rara, unico in Italia e settimo nel mondo, grazie a Giacomo Bugliani, consigliere regionale Pd.

Sua iniziativa, infatti, è l’interrogazione alla Giunta, in merito proprio “al caso unico in Italia di malattia rara derivante da malformazione del gene Wwox registrato a Massa”. La piccola, di soli 15 mesi e residente a Quercioli, soffre di una rara encefalopatia che la classificazione di Orphanet elenca come “sindrome atassia cerebellare autosomica recessiva-epilettica-deficit cognitivo da deficit di Wwox”. Con il termine “sindromi atassiche” si individua un gruppo di malattie genetiche rare del sistema nervoso centrale, in molti casi gravemente invalidanti, il cui sintomo principale risulta dato dalla atassia, ovvero la mancanza di coordinazione motoria. Nell’interrogazione si ripercorre la vicenda. «La patologia che ha colpito Micol fa parte delle encefalopatie epilettiche e comporta gravi disturbi di epilessia, disfagia, riflusso gastro-esofageo e frequenti episodi di apnea. A seguito di tale quadro clinico – spiega Bugliani– la bambina necessita di frequenti controlli medici e ricoveri ospedalieri utilizzando un’autovettura attrezzata, per l’acquisto della quale si è mobilitata la comunità locale mediante una pubblica raccolta di fondi».

L’interrogazione fa riferimento inoltre alla normativa nazionale e regionale in materia, in particolare al sistema regionale toscano delle malattie rare. «Micol è una nostra piccola concittadina, affetta da una patologia rarissima e bisognosa di cure– continua Bugliani – La comunità di Quercioli, assieme al suo parroco Don Mario, si è mobilitata fin da subito dando prova di grande generosità. Ho deciso di proseguire il mio impegno, anche a nome di tutte le persone che finora hanno fatto tantissimo per lei. Ho chiesto alla giunta di valutare la possibilità di verificare scientificamente, tramite l’Asl di competenza, quanto rappresentato dalla famiglia in merito agli eventuali benefici di una diversa intensità di cura rispetto alle crisi epilettiche connesse alla malattia di cui risulta affetta la piccola Micol: è ciò che chiedo di fare alla Giunta, a fronte della difficile situazione vissuta dalla famiglia nonché delle caratteristiche di questa patologia». —