Il Tirreno

LUCCA. Importante giornata di studi oggi dalle 9.30 nella sala Accademia di palazzo Ducale, dedicata all’analisi genetica nella prevenzione e nella terapia medica. Una giornata organizzata da Società medico - chirurgica Lucchese e dall'Associazione Amici del Cuore. Proprio l’associazione, tramite il centro di sanità solidale, ha tenuto a battesimo il progetto per lo sviluppo di una conoscenza diffusa dell'analisi del genoma umano e della sua importanza per la prevenzione e la cura delle malattie.

Di questo abbiamo parlato con Daniela Melchiorre, presidente della Società medico.chirurgica lucchese.

Quali sono i campi che si indagano con il laboratorio di genetica?

«Oggi l'uso dei test genetici, finora noti nella genetica forense, è parte integrante della pratica clinica anche se essi non hanno sempre una immediata trasferibilità clinica. La genetica medica si va sempre più trasformando in una realtà diagnostico-terapeutico-assistenziale. In questo contesto trova piena applicazione la genetica nella diagnosi pre-natale con il coinvolgimento multidisciplinare di più figure professionali (radiologo, medico, biologo genetista, neonatologo ed altri). La gestione multidisciplinare la ritroviamo anche in altre malattie come le trombofilie, nel paziente cronico con patologia ereditaria come ad esempio il soggetto emofilico, in oncologia».

Questi esami su quali campioni biologici vengono effettuati?

«A parte il prelievo ematico, che è quello più noto, il tipo di campione può essere il tampone salivare, il liquido seminale, le urine, le feci, il liquido amniotico, espettorato ed altro».

È vero che esiste un test genetico per la predisposizione all'aumento di peso?

«Sì, il profilo genetico per ciascun individuo è unico ed esclusivo. Oltre 30.000 geni compongono il Dna di una persona, una sorta di "istruzioni per l'uso" per l'organismo. La dieta riadattata sul profilo genetico personale, è un validissimo strumento per ridurre il rischio cardiovascolare».

La genetica può cambiare l'approccio terapeutico nelle malattie?

«L'analisi dei polimorfismi genetici può certamente aiutare il medico nella scelta più appropriata della terapia. Ciò è vero in molte malattie ma in particolare nell'oncologia, nelle malattie cardiovascolari come le cardiomiopatie o l'infarto del miocardio, nelle malattie del metabolismo osseo e dell'osteoporosi e nei disturbi dell'alimentazione. Per fare un esempio a me più vicino, la caratterizzazione dei marcatori genetici legati all'ereditarietà di una bassa densità minerale ossea o di un polimorfismo relativo al recettore della vitamina D potrebbero permettere di identificare precocemente quegli individui, uomini e donne, che sono suscettibili a sviluppare osteoporosi e ad essi consigliare la terapia più appropriata».