Il Tirreno

RIBOLLA. La giovanissima Cecilia Masini, studentessa del Commerciale di Grosseto, residente a Ribolla, affetta da una particolare forma di nanismo, parteciperà domani - insieme alla sua famiglia - alla trasmissione Uno Mattina per Telethon.

L’amministrazione comunale e tutta la comunità di Roccastrada sarà idealmente al suo fianco. È previsto che Cecilia faccia un appello durante la raccolta fondi a favore della ricerca sulle malattie genetiche promossa da Telethon.

Ad accompagnarla i genitori Carla Simoncini e Davide Masini, oltre al fratello Enrico. Cecilia Masini sarà la voce dell’Aisac, associazione onlus che si occupa dell’acondroplasia, particolare forma di nanismo che colpisce il normale sviluppo degli arti, sostenendo la ricerca e supportando le famiglie con la collaborazione di numerosi medici specialisti. «La sua partecipazione alla trasmissione Uno Mattina, in occasione della raccolta fondi per Telethon, sarà importante per sensibilizzare sempre di più l’opinione pubblica sulla ricerca inerente le malattie genetiche, fondamentale per dare risposte e speranze a chi ne è colpito - afferma il sindaco di Roccastrada, Francesco Limatola - la presenza di Cecilia potrà rafforzare la solidarietà e il sostegno alla ricerca anche da parte della nostra comunità, dove il valore solidale è da sempre, importante nel tessuto sociale».

Un gruppo di ricercatori dell’Istituto Telethon di Pozzuoli coordinati da Carmine Settembre, ha scoperto per la prima volta che un meccanismo biologico noto come “autofagia”, fondamentale per il funzionamento di molti tessuti dell’organismo, è coinvolto nella crescita delle ossa durante il periodo post-natale. L’Istituto Telethon Dulbecco (Dti) ha di recente individuato i fattori che regolano l’autofagia durante l’accrescimento scheletrico aprendo la strada alla possibilità di sperimentare farmaci per la cura di patologie dello scheletro. Tra le malattie interessate vi è anche l’acondroplasia, che è la più comune forma di nanismo. Il lavoro è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Nature. «Attraverso studi recente – spiega Carmine Settembre, ricercatore dell’ Istituto Telethon di Genetica e Medicina di Pozzuoli - abbiamo dimostrato che attivando l’autofagia attraverso l’utilizzo di farmaci è possibile correggere il difetto di formazione delle ossa, e in particolare della matrice cartilaginea, causato da mutazioni nei geni FGF. Questi risultati aprono una prospettiva per future sperimentazioni per la cura di diverse malattie come l’acondroplasia ma anche per quei pazienti che soffrono di disturbi più diffusi collegati al mantenimento delle funzioni scheletriche per l’intera durata della vita».

Gabriele Baldanzi